2025年4月17日是第37個“世界血友病日”。今年活動主題為“科學防治血友病，讓生命不再脆弱”，旨在引導和促進血友病積極預防、規(guī)范診療和科學護理，減少出血發(fā)生，提升患者生活質(zhì)量。
世界血友病日科普知識講解
一、什么是血友??？
血友病是一組凝血因子缺乏導致凝血功能障礙的遺傳性出血性疾病，也是嚴重危害健康的出生缺陷疾病，是罕見病中的一種。因此，血友病患者也被稱為“玻璃人”。根據(jù)中國罕見病聯(lián)盟數(shù)據(jù)顯示，我國血友病患病率為十萬分之二點七三。2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，血友病被收錄其中。
根據(jù)缺乏的凝血因子的種類不同，血友病主要分為血友病A和血友病B兩類。臨床上血友病A最常見，占比80%至85%。血友病屬性染色體連鎖隱性遺傳，發(fā)病與性別有關，一般男性患病，女性多為致病基因攜帶者。
血友病并不是一種致命的疾病，主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止、血腫形成及關節(jié)出血。負重關節(jié)如膝、踝關節(jié)及肌肉的反復出血可導致關節(jié)腫脹、肌肉壞死，進而引發(fā)關節(jié)畸形、肌肉萎縮，甚至肢體殘疾。
摔跤、滑倒、輕微擦傷，甚至走路時的不小心碰撞，都有可能讓血友病患者血流不止……這些常人難以忍受的病痛背后，是血友病患者的常態(tài)。
二、防治血友病，應該怎么做？
針對血友病等出生缺陷疾病防治，要依托婚前孕前保健機構、產(chǎn)前篩查診斷機構、血友病定點診療機構及各級婦幼保健機構，針對新婚、備孕、孕婦等目標人群，廣泛開展宣傳教育，優(yōu)化防治服務，引導公眾提升健康素養(yǎng)，主動接受服務，有效預防出生缺陷。
血友病是一種X染色體連鎖隱性遺傳性疾病，大約有2/3的患者有明確的家族史。其遺傳特點一般為女性攜帶，男性發(fā)病，女性患者罕見。
血友病患者常自幼年發(fā)病，不一定有明確的家族史，關節(jié)腫痛是其常見表現(xiàn)之一，容易因認識不足被誤診。兒童特別是男性兒童反復出現(xiàn)不明原因的關節(jié)腫痛及活動障礙，尤其是活動后發(fā)作，要高度重視，及時就醫(yī)，避免漏診和誤診。兒童期是血友病治療的黃金時期?；純簯M早、充足、長期地進行預防治療。預防治療是目前普及于血友病患兒，特別是中度、重度患病群體中的針對性治療。預防治療又稱規(guī)律性替代治療，是出血前有規(guī)律地替代治療，即定期輸注凝血因子制劑來達到維持凝血因子含量在一個相對安全的水平，以預防出血和關節(jié)損傷、降低致殘率。
高風險人群應在孕前、產(chǎn)前主動接受遺傳咨詢、基因檢測和產(chǎn)前診斷等服務。有孕育血友病兒風險的生育家庭，可選擇胚胎植入前遺傳學檢測技術助（婦產(chǎn)科 陳東杰）
專家簡介
陳東杰，產(chǎn)科護士長，畢業(yè)于南陽理工學院。先后獲得“漯河市婦幼健康服務工作先進個人”、“漯河市中醫(yī)工作先進個人”、“漯河市護理工作先進個人”、“漯河市婦女兒童發(fā)展規(guī)劃工作先進個人”等榮譽稱號。有二十多年的婦產(chǎn)科臨床護理工作經(jīng)驗，擅長難產(chǎn)接生，異常產(chǎn)程的觀察及處理，產(chǎn)后出血的搶救，母嬰阻斷，母乳喂養(yǎng)指導，新生兒復蘇，新生兒篩查，新生兒出生缺陷的鑒別與診斷。
責編：瘦馬 編審：王輝 終審：盧子璋
